乳腺癌是中国（guó）女性发病率最（zuì）高的（de）恶（è）性肿（zhǒng）瘤

中（zhōng）国平均每天（tiān）有512名女性被确（què）诊为乳腺癌；

中国每天（tiān）有131名因乳腺癌去世；

中（zhōng）国（guó）乳（rǔ）腺癌发（fā）病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速（sù）度的＞2倍还要多，城市地区尤为显著；

中国女性被诊断（duàn）为乳腺癌的平均年龄为45-55岁（suì）；比（bǐ）西方女性（xìng）更加（jiā）年轻。

2. BRCA1/2基因发生突变（biàn），导致乳腺（xiàn）癌患病风险（xiǎn）增（zēng）加

BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因，如果BRCA1/2基因的（de）特定位点发生突变（biàn），其产生的肿（zhǒng）瘤抑制蛋白会随之发生改（gǎi）变，正常（cháng）修复DNA的功能也会受到（dào）限制，细（xì）胞也因而更容易积累有害的DNA损（sǔn）伤，最（zuì）终导致肿瘤的发生（shēng）。

3.BRCA1/2基（jī）因与遗传性乳腺癌

BRCA1/2基因突变导致的乳（rǔ）腺癌（ái）有家族遗传倾向（xiàng），父母双（shuāng）亲中，如果其中一方（fāng）携带基因（yīn）突变，该突变（biàn）遗传给后代的概率是（shì）50%。

如果一名（míng）乳腺癌患者（zhě）已检测到BRCA1/2基因突变（biàn），此时该患者的近（jìn）亲也应接受BRCA1/2基因检测，以（yǐ）判断自己是否同为（wéi）BRCA1/2基因（yīn）突变的携（xié）带者，以便选择针对性的风险控（kòng）制方（fāng）案。

评（píng）估患病风险（xiǎn），鉴别出BRCA1/2基因突变的（de）乳腺（xiàn）癌患者及（jí）其健康（kāng）家（jiā）属，并帮助（zhù）健康家属提前制定预防（fáng）策略；目前，多个国际权威指南（nán）均（jun1）推荐高危乳腺癌患者进（jìn）行BRCA1/2基（jī）因检测（cè）。

一、乳腺癌（ái）、卵巢癌（ái）高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突（tū）变

2、具有乳腺（xiàn）癌、卵巢癌家族（zú）史

3、良性乳（rǔ）腺（xiàn）肿瘤患者（zhě）

4、乳腺增（zēng）生（shēng）患（huàn）者

5、个人（rén）或家（jiā）族具有其（qí）他肿瘤的病史（shǐ），如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期病变的人群

二、预防（fáng）医学推（tuī）荐检测人群（qún）

1、肥胖人（rén）群

2、年龄小于65岁的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治疗（liáo）史的人群

5、既往（wǎng）有害化学物质接触（chù）史的人群

检（jiǎn）测流程

样本要求

5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子

报告周期

10个工作日